Das Konzept von endophenotypes

Biologe Dr Doping erzählt über Studien von Geistesstörungen, das Krankheitsmodellieren und die audiogenic Fallsucht in Mäusen und Menschen. Was ist endophenotype? Wie man sich identifiziert, hilft endophenotypes in der Diagnose der Schizophrenie? Wie endophenotypes Konzept allgemeine Grundsätze von Abnormitäten im Gehirn finden wird?

Krankheiten des Zentralnervensystems, die genetische Basis gewagt werden - sind einer der schwachen Punkte der modernen Medizin. Und im Umgang mit so vielen Problemen in dieser Richtung, um Studien auf den so genannten genetischen Modellen zu helfen. Genetisches Modell bringt bestimmte Eigenschaften der Krankheit wieder hervor, ist die Krankheit einige allgemeine innere Mechanismen.

Sogar in der Mitte des XX Jahrhunderts, Goulds und Gottesmans, haben US-Forscher das Konzept des so genannten endophenotypes gebildet, der einer einheitlichen Bewertung dessen hilft, was uns ein Modell in Bezug auf die Krankheit gibt, die dieses Modell versucht wieder hervorzubringen. Im endophenotypes einfacheren Erbe als die wirkliche geistige Krankheit, weil die geistige Krankheit in den Familien von Leuten nicht nur durch genetische Faktoren, aber mehrere Eigenschaften endogenesis verursacht wird, zeigt die Geschichte der Person, die Besonderheiten seines Erziehens und Umgebung, in der es im Erwachsensein wohnt. Endophenotypes-Konzept versucht zu beschreiben, was im Gehirn derselbe Weg in der Simulation der Krankheit, und tatsächlich wenn geistige Krankheit in Menschen zufällig.

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Das Konzept von endophenotypes und zieht die Aufmerksamkeit von Forschern an, dass gesunde Verwandte der geisteskranken Leute Symptome entdecken können, die die Krankheit nicht beenden. Sie können nach Ähnlichkeiten in Konzepten voriger Generationen von Forschern, insbesondere Sergei Davidenkov suchen, sich sehr viel grundlegend, "groß" und Mikroeigenschaften der Krankheit unterscheiden, die sich mit Verwandten äußern kann und nicht geisteskrank ist. Und eine logische Entwicklung dieser Art von Ansichten und war das Konzept von endophenotypes.

Bezüglich der Eigenschaften des Verhaltens und der Seele, des menschlichen Intellekts, ist dieses Konzept schrecklich interessante und viel versprechende, aber relativ intelligente Änderungen, es wird noch immer nicht sehr entwickelt. Jedoch haben Forscher viele großes geistiges Krankheitsgebrauchgerät, das das Konzept von endophenotypes zur Verfügung stellt, um klarer die Zeichen von Bewegungen in Patienten zu skizzieren, ist die Änderung im Modellieren der Krankheit in Tieren....

Insbesondere Schizophrenie - ist eine schreckliche Krankheit vielseitig, die mit tiefen Verletzungen des menschlichen Erkennens vereinigt wird. Aber es scheint, dass diese Patienten einfachere und physiologische Symptome haben, die auch in Tiermodellen wieder hervorgebracht werden. Insbesondere so genannte pre-pulsebraking erschrecken Antwort. Erschrecken Sie Reaktion - ein Zusammenzucken auf unerwartet starken Stimuli - fühlbare Anregung oder Töne. Es hat sich das herausgestellt, wenn vor einem starken Ansporn, schwächeren Stimulus zu geben, die erschrecken Antwort auf einen nachfolgenden starken Stimulus abnimmt. Und es hat sich herausgestellt, dass es möglich ist, zu finden, genetisch charakterisieren die Linie von Labortieren, in denen es solch eine Verletzung gibt. Sie haben es das Vorpulsbremsen geschwächt, und es wird auch in Patienten mit Schizophrenie - ein klarer, vielleicht sogar ein diagnostisches Kriterium verschlechtert, wo es schwierig ist, zwischen Fällen einer schizophrenen Psychose und Psychose zu unterscheiden. Und es stellt sich heraus, dass es noch Zeichen - Bruch von bestimmten Eigenschaften der Wahrnehmung, Sehwahrnehmung gibt.

Kognitive Schwächung - das ist schwierig, aber beschreibt am wichtigsten Protein Reelin, der in der Bildung des Nervensystems aktiv ist, bestimmt es die Regelmäßigkeit neuronal Vorgängerwanderung im Kortex. Und es gibt Mäuse, in denen es gebrochen wird, ist es möglich, Beanspruchungen von Mäusen zu erhalten, in denen das Gen durch molekulare genetische Methoden gestört wird. Und es stellt sich heraus, dass die Funktion von Rilin in Patienten mit Schizophrenie auch verletzt wird.

Hier sehen wir, dass das Tiermodell Zeichen der Blöcke offenbart, die für diese Krankheit charakteristisch sind.

Aber dort wird noch ungefähr sieben, vielleicht noch mehr Gene beschrieben, deren Ausdruck in Patienten mit Schizophrenie verschlechtert wird, und, dessen verschlechterter Ausdruck im Experiment auch zu solchen einfachen Eigenschaften führt, die als ein integraler Bestandteil in endophenotype Schizophrenie eingeschlossen sind. Das zeigt, dass dieses Konzept - wenn auch sie noch immer nicht sehr gut Biologen und vielleicht sogar vielen Psychiatern - eine Lebensperspektive bekannt ist, weil es das theoretische Fachwerk ausstellt, um im Stande zu sein, klarer die Symptome von der Krankheit und das Modellieren dieser Symptome Experiment zu beschreiben.

Jetzt sind wir anderer Beispiele endophenotypes bewusst. Es gibt solch ein Phänomen wie audiogenic Fallsuchtnagetiere: als Antwort auf einen starken Ton in Mäusen und Ratten - nicht allen, aber mehreren Genotypen - das Entwickeln konvulsiven Staates. Es äußert sich in der Form der aufeinander folgenden Änderung von Phasen, wo die erste Phase - eine verrückte Rasse mit Sprüngen, die allmählich clonic Beschlagnahmen beendet. Beschlagnahmen von Clonic - ein Muskel, der Glieder zuerst, dann den ganzen Körper zupft. Und dann bewegen sie sich zu den tonischen Konvulsionen in solch einer starken Spannung, den ganzen Körper des Tieres streckend. In Mäusen, Ratten von verschiedenen Linien, die in verschiedenen Laboratorien erhalten sind, die auf verschiedenen Startbevölkerungen gestützt sind, ist diese Eigenschaft absolut dasselbe Bild. Das spricht für die Tatsache, dass das endophenotype audiogenic Fallsucht ist.

Die Fallsucht von Audiogenic als solch eine Person kommt allgemein nicht vor oder ist in der Form von Beschlagnahmen als Antwort auf einen starken Ton - Sie müssen sehr hart versuchen, so haben Sie veranlasst, dass solch ein starker Ton Beschlagnahmen hatte. Aber, leider, die beschriebenen Fälle, wenn junge Leute, die laute Musik durch Kopfhörer, diese Art von Dingen missbrauchen, geschehen - gibt es eine Geneigtheit scheint. Aber der Kurs von tonischen Beschlagnahmen, die für menschliche Stammbeschlagnahmen der Fallsucht charakteristisch sind, ist es für die Modelle sehr wichtig. Und endophenotype audiogenic Fallsucht - das ist gerade ein Beispiel dessen, was kann und in der Studie von Mechanismen von konvulsiven Staaten studiert werden sollte. Und es zeigt, dass das Konzept von endophenotypes - das ist, wie vielleicht gewesen sein sollte, beschreiben Sie das Niveau von genauen Wissenschaften.

Konzept von Endophenotypes ist als ein Teil der Verhaltensgenetik geboren gewesen. Und Genetik des Verhaltens und Neurogenetics in ihrem modernen Ton - das ist ein äußerst wichtiger Bereich, der, im Prinzip, nach meiner Meinung, gegeben nicht so viel Aufmerksamkeit, wie es nicht zuletzt sollte, weil es in der Regel ist, privat und wenig mit einander Arbeit zusammenhängend sind, und es einige Generalisierungsideen geben muss. Wenn man Ideen über die Rolle des Genotypen in der Bildung von Abweichungen von der Norm - diese Idee nach meiner Meinung verallgemeinert, sollte es klarer in den theoretischen Konstruktionen und den Beschlüssen ausgedrückt werden, die von einer Vielzahl von experimentellen Studien gemacht werden. Solche Forschung ist sehr viel, aber das Konzept von endophenotypes wird wahrscheinlich nützlich sein, um all das zu bewerten und einige allgemeine Grundsätze von Abnormitäten im Gehirn zu finden. Aber Sie müssen mit den Grenzen der normalen Veränderlichkeit des Gehirns vertraut sein, das auch im Allgemeinen ist, werden nicht gut definiert und nicht sehr gut bekannt.