Erbkrankheiten

Genetiker Dr Doping erzählt über genetische Veränderungen und Klassifikation von Erbkrankheiten. Die Erbkrankheit, die durch den angeborenen und die Familie charakterisiert ist? Wie sind die verschiedenen Typen von Erbkrankheiten?

Wenn wir allgemein, die genetische Krankheit - eine Krankheit definieren, die durch eine genetische, chromosomale Veränderung epimutation verursacht ist. Solche Krankheiten sind ziemlich selten, aber auf Grund dessen, dass viele von ihnen, ihre Gesamtrate ziemlich hoch ist. Sie unterscheiden sich von anderen Krankheiten - hier, es ist gewöhnlich möglich zu finden, dass die genaue Ursache der Krankheit mit dem Schaden an der Einheit des Erbes vereinigt wird.
Unterscheiden Sie sich erbliche und angeborene Krankheiten. Genetische Krankheiten sind nicht immer angeboren, sie können in verschiedenen Altern vorkommen: bei der Geburt, während der Kindheit, sogar auf dem fünften, sechsten, siebenten Jahrzehnt des Lebens. Einige angeborene Krankheiten sind nicht erblich. Insbesondere einige Missbildungen können mit der Handlung von schädlichen Faktoren auf dem Fötus während Schwangerschaft vereinigt werden, und der Grund für ihre Handlung besteht gerade darin, dass, und nicht den erblichen Apparat beschädigen.

Es sind auch manchmal verwirrte Erbkrankheiten und Familie. Genetische Krankheiten können Familie sein, die von der Generation an die Generation weitergegeben ist oder sich mit mehreren Mitgliedern einer Familie treffend. Aber sehr häufig Erbkrankheit kann in der Familie eines Mannes vorkommen kann nur ein Patient geboren sein. Das kann getan werden, wenn eine Veränderung wieder entsteht. Ein klassisches Beispiel - ist Unten Syndrom, wenn es eine genomic Veränderung gibt, gibt es ein 21. Extrachromosom, und größtenteils ist das der einzige Fall in der Familie. Aber die Situation kann ziemlich verschieden sein. Es gibt Veränderungen, die auf von der Generation zur Generation nicht erscheinen, kann übertragen werden, so lange das Transportunternehmen dieser Veränderung die Frau mit einer Veränderung in demselben Gen nicht trifft, und dann sie eine Chance haben, einen Babypatienten zu haben.
Erbkrankheiten, die dadurch getrennt sind, wo die Veränderung vorkommt. Es gibt chromosomale Krankheit - eine Krankheit, die mit der Verletzung von Chromosomen vereinigt wird. Vielleicht kann ein Übermaß an Chromosomen ein Nachteil sein. Vielleicht ein ganzes Extrachromosom - ein Beispiel Unten des Syndroms, es ist ein 21. Extrachromosom. Ein Bruchstück kann verloren werden oder überflüssige Hälfte sein. Ein Beispiel davon - cri du chat, ein Defekt, eine Auswischenseite eines Arms des fünften Chromosoms. Manchmal, im Gegenteil, der Mangel an einem kompletten Chromosom. Zum Beispiel, Syndrom von Shereshevskii - Dreher, wenn der karyotype einer Person 46 Chromosomen, wie beobachtet, im normalen nicht hat und haben nur 45 ein X-Chromosom verloren, und es führt auch zu Pathologie auch, es gibt eine Erbkrankheit.

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Es gibt monogenic Krankheiten, die mit Veränderungen in einem spezifischen Gen vereinigt werden, und diese monogenic Krankheiten nach Mendelschen Gesetzen geerbt haben. In Übereinstimmung mit dem Typ des Erbes wird in die autosomal Dominante, autosomal rückläufig oder geschlechtsgebunden geteilt.

Wenn das Mutationsgen im Sexualchromosom ist, gibt es einen speziellen Typ des Erbes, wenn mehr durch ein Geschlecht betroffen werden kann.

Verbundene rückläufige Weise des Erbes, das klassische Beispiel - ist Bluterkrankheit, die zum Beispiel in den königlichen Häusern Europas geerbt wird, und sogar das Haus des Königs, Dankenkelin von Königin Victoria erreicht hat - betrifft es Jungen, und übersenden Sie die Krankheit sind Frauen.

Außerdem entstehen isolierte mitochondrial Krankheiten wenn eine Veränderung in der mitochondrial DNA. Diese Krankheiten werden von Mendel nicht geerbt. Es gibt einen speziellen Typ des Erbes, es wird sogar mitochondrial, mütterliche Weise des Erbes genannt, weil mitochondria zum Zytoplasma passiert werden, sie werden im Zytoplasma gelegen und werden von einer Frau übersandt, weil es die Eizelle ist, enthält Zytoplasma mit dem Mutanten mitochondria, und Samenzellenzytoplasma enthält fast nicht so der mitochondria vom Papst, um fast zu fallen.
Es gibt noch einige Klassen von Erbkrankheiten, und sie unterscheiden sich von allem andere ist die Tatsache, dass dieser Typ des Erbes, es alle Organe des Systems betreffen kann und in der Praxis jedes Arztes vorkommen kann. Häufig für Erbkrankheiten, die durch den Misserfolg einmal viele Organe und Systeme und solch ein Staat charakterisiert sind, wird ein erbliches Syndrom genannt.
Kann Erbkrankheiten in Charakterniederlagen ein Austausch von einer Substanz hervorheben. Diese können Krankheiten des Aminosäurenmetabolismus, lipid Metabolismus, Kohlenhydratmetabolismus und so weiter sein. Klassifikationen von Erbkrankheiten tatsächlich gibt es einen riesigen Betrag.

Die Tatsache, dass es Erbkrankheiten, der Mann gibt, hat vor langer Zeit gewusst, und Beschreibungen von einigen Erbkrankheiten sind in den alten Büchern bekannt. Zum Beispiel in der Bibel gibt es eine Anzeige einer Krankheit, die Bluterkrankheit offensichtlich ähnlich ist - dort wird besprochen, jemand kann geschnitten werden, und wenn jemand verblutete, sollten die Verwandten männlichen Geschlechts auf der Beschneidung nicht getan werden.

Seit langem hat welcher materielle Ursache dieser Krankheiten nicht gewusst. Es wurde geglaubt, dass diese Krankheiten durch die verdammte Rasse, Strafe für irgendwelche Übertretungen verursacht werden. Verstehend, dass Erbkrankheiten mit dem materiellen Misserfolg von Chromosomen oder Genen vereinigt werden, ist es im XX Jahrhundert. Am Anfang des XX Jahrhunderts wurde Archibald Garrod das Konzept geerbter metabolischer Unordnungen formuliert, wo er homogentisuria studiert hat, bevor das Gen entdeckt wurde. Dann, als die Chromosomen ein wenig später entdeckt wurden, hat der berühmte französische Wissenschaftler Lejeune gezeigt, dass einige Krankheiten durch eine Unausgewogenheit des Chromosommaterials verursacht werden können. Insbesondere er hatte gerade entdeckt, dass Unten Syndrom durch die Anwesenheit eines Extrachromosoms in jeder Zelle des Körpers verursacht wird.

Der spezielle Durchbruch in der Studie von Erbkrankheiten ist vorgekommen, nachdem das Programm, "Menschliches Erbgut" durchgeführt wurde, als sie begonnen haben, neue Krankheiten und neue Gene zu öffnen, hat die Anhäufung von Kenntnissen begonnen, mit der enormen Geschwindigkeit vorzukommen. Das "Menschliche Erbgut" hat eine Gelegenheit zur Verfügung gestellt, um nicht nur die Gene, Veränderungen zu finden, in denen zu bestimmten Krankheiten führen, sondern auch geben Ärzten die Fähigkeit, die Krankheit genau zu diagnostizieren. Weil die Veränderung in jeder Zelle des Körpers in jeder Bühne seiner Entwicklung gefunden werden kann - haben wir über den Anfang der Krankheit im späteren Leben gesprochen, das sich im sechsten, das siebente Jahrzehnt des Lebens entwickeln kann. Aber eine Veränderung, die zur Krankheit führt, kann in der pränatalen Periode entdeckt werden, wie im ersten Vierteljahr der Schwangerschaft - 9-12 Wochen geschirmt werden kann.

Diagnose von Erbkrankheiten, dank der Ergebnisse "des Menschlichen Erbgutes" und der Entwicklung der modernen Technologie, sehr fortgeschritten, und gab es eine Dissonanz dazwischen, was diagnostiziert werden kann, und wie diese Krankheiten behandelt werden können. Erbkrankheiten seit langem gewesen verurteilen praktisch, weil es kein Verstehen dessen gab, was wirklich im Körper geschieht, warum sich entwickeln oder dass das klinische Bild. Bis jetzt viele Krankheiten bleibt es ein Problem. Aber als sie begonnen haben zu erfahren, welche Gene irgendwelche Produkte erzeugen, als sich diese Produkte ändern werden, wenn eine gegebene Veränderung, es eine Gelegenheit zur Verfügung gestellt hat, die molekularen Mechanismen der Krankheit zu verstehen und ein Ziel für eine besondere Therapie zu finden.

Die Behandlung von Erbkrankheiten ist noch ein Hauptproblem.

Für einige Krankheiten werden Behandlungsmethoden gefunden, und pathogenetic Behandlung gefunden. Zum Beispiel, wenn wir wissen, dass das eine Art Enzym nicht arbeitet und eine Substanz ansammelt, die den Körper infolgedessen vergiftet. Zum Beispiel ist der pathogenesis dieser Krankheit als phenylketonuria ziemlich häufig - es arbeitet nicht das Enzym, phenylalanine sammelt Degradierungsprodukt an, und wenn nichts getan wird, entwickelt das Kind strenge geistige Behinderung, neurologische Manifestationen. Aber es ist möglich, die Aufnahme von phenylalanine vom Essen zu beschränken, dann kann dieser Kreis gebrochen werden. Und solch eine Behandlungsdiätentherapie wird nicht nur für PKU, sondern auch in einigen anderen geerbten metabolischen Krankheiten verwendet. Aber phenylketonuria - eine häufige Krankheit, und sind wir hier es ist wichtig, die Krankheit sehr früh, noch nicht irreversible Änderungen wegen der toxischen Wirkung von Productoria zu identifizieren, bis das Gehirn noch nicht geschlagen hat. Um das zu tun, wenden Sie sich die Abschirmungsmethoden entdecken in Neugeborenen, und Patienten mit phenylketonuria beginnen so bald wie möglich die Korrektur. Das macht es möglich für diese Kinder, völlig nicht zu unterscheidend von ihren gesunden Gleichen aufzuwachsen.

Wenn wir über die Probleme sprechen, die noch natürlich bleiben, ist eine der Hauptsache - das Problem der Behandlung anderer geerbter Krankheiten. Jetzt hören wir viele Waisenkrankheiten. Erbkrankheiten fast die ganze Waise und selten. Für jene Krankheiten, die gefunden werden, und für die Behandlungen diese Therapien manchmal, und das Problem der Behandlung dieser Krankheiten sehr teuer sind, bleibt.

Eine Behandlungsannäherung ist die Entwicklung von Gentherapientechniken. Diese Methoden haben sehr hohe Hoffnungen, aber leider, einen großen Erfolg in diesem Bereich noch befestigt. Dennoch gibt das Erscheinen der neuen Technologie mit dem Genom, in der besonderen Genomredigierentechnologie einem anderen die Hoffnung, dass dieses Problem eine Entscheidung erhalten wird.

Es gibt Probleme nicht soviel wissenschaftlich wie soziale und organisatorische Probleme, Sorge diesen Patienten zur Verfügung zu stellen. Die meisten dieser Krankheiten haben heute keine wirksame Behandlung, aber es bedeutet nicht, dass Patienten nicht behandelt werden können, ist es nicht notwendig zu behandeln, sie können nicht helfen. Das verlangt, dass eine Anstrengung der Gesellschaft, Annäherungen an Rehabilitation für die symptomatische Therapie für diese Patienten zu entwickeln, Sorge erhalten hat.

Ein anderes Problem - ist, den Familien zu helfen, weil genetische Krankheit - es nicht eine Krankheit pro Person ist. Im medizinisch-genetischen Raten stellt fest, dass der Patient - es eine Familie ist. Die Familie, in der es einen Erbkrankheitspatienten gibt, sollte das medizinische und genetische Raten erhalten, um für sich zu entscheiden, ihre genetische Prüfung oder nicht zu passieren, oder Kinder nicht zu haben, ob man zur pränatalen Diagnose geht. Und die Probleme von organisatorischen, sozialen Gesundheitsfürsorgeprobleme sind diese Familien, mindestens in unserem Land sehr wichtig und werden nicht immer aufgelöst.