Down-Syndrom (Mongolismus, Down-Syndrom 21)

Genetiker Dr Doping erzählt die Ursachen Unten des Syndroms, der pränatalen Abschirmung und der experimentellen Behandlungen. Wie ist der Grund für die Entwicklung Unten des Syndroms? Wie ist das System der frühen pränatalen Abschirmung für erbliche und angeborene Krankheiten des Fötus? Was entwickelte experimentelle Methoden, um Down-Syndrom zu behandeln?

Down-Syndrom (Mongolismus, Down-Syndrom 21) - ist die allgemeinste Erbkrankheit. Seine Frequenz ist 1 bei 600-800 Geburten. Es wird mit der Tatsache verbunden, dass das Kind in jeder Zelle ein 21. Extrachromosom hat. Das ist ein kleines Chromosom enthält so viele Gene nicht, aber ein Übermaß am chromosomalen Material führt zu sehr ernsten Folgen. Diese Kinder haben einen sehr bestimmten Blick, sie sind von allem andere verschieden, so dass die Geburtshelferin bei der Geburt diagnostizieren kann. Das Hauptproblem, natürlich - es ist geistige Behinderung, und kann einige Missbildungen haben. Insbesondere es ist ziemlich allgemeine Herzkrankheit.

Unten ist Syndrom seit langem bekannt, es ist seit langem beschrieben worden, aber was der Grund für sein Übermaß an materiellen chromosomalen ist, setzen Sie französischen cytogenetics, Wissenschaftler, Arzt Lejeune in den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts. Als die Ursache der Krankheit gegründet worden ist, wurden die Hauptanstrengungen von Lejeune verbreitet, um einen Weg der Behandlung, die Methode der Korrektur zu finden.

Jedoch ist es ein großer Erfolg heute in der Behandlung dieser Krankheit ist nicht da. Welcher Unterschied mit solch einem großen genetischen Defekt ist noch nicht möglich. Um den Gebrauch pädagogische, pädagogische Maßnahmen zu korrigieren, entwickeln sich diese Kinder. Um das zu tun, gibt es Organisationen - in der Moskau "Organisationskehrseite" arbeitend, wo Psychologen, Lehrer, die Kindern helfen, die Familien von Kindern zu wachsen und zu entwickeln.

Down-Syndrom kommt vor, gewöhnlich infolge einer neuen Veränderung - ist das Erscheinen des Extrachromosoms 21, und keine wiederholten Fälle gewöhnlich in Familien. Es gibt Zeiten, wenn es eine Reorganisation von Chromosomen - einiges Prozent, 4-5 % aller Fälle Unten des Syndroms gibt. Sie werden mit der Tatsache verbunden, dass einer der Eltern ein wieder aufgebautes 21. Chromosom trägt. Gewöhnlich ist es solch ein Umstrukturieren: 14 th oder 15 th und 21 th tauschen ihre Anschläge aus. Aber Eltern wird alles - nur so lange erwogen wie notwendig. Gerade gelegen ist nicht, wie es sein sollte. Und wenn es eine Elternteilausbildung Keimzellen gibt, können die Fortpflanzungszellen erhalten werden unausgeglichene Fruchtbarmachung und solche unausgeglichenen Sexualzellen können Übermaterial des Chromosoms 21 und Unten Syndrom erhalten werden, um sich zu entwickeln. In solchen Familien hat die Gefahr, und diese Familien zugenommen, die am Anfang beim medizinischen und genetischen Raten auf der beleibten Diagnose geleitet sind. In den meisten Situationen ist die Gefahr klein, gewöhnlich ein Prozent nicht überschreitend, kann bis zum Prozent sein.

Einspritzung von Cyanocobalamin - ist für das DNA-Bilden äußerst wichtig.

Die Frequenz von Kindern Geduld gehabt Unten Syndrom nimmt mit dem Alter der Frau zu. Es ist empirisch beobachtet, und seit langem als die Gefahr von wiederkehrenden Fällen des Down-Syndroms in der Familie betrachtet worden, ziehen Sie das Alter der schwangeren Frau in Betracht. Aber wenn Sie denken, dass Frauen mehr als 40 zur Welt zu bringen, ist nicht so viele und die Mehrheit von schwangeren Frauen - eine junge Frau, die absolute Zahl solcher Patienten häufig, von jungen Müttern geboren sind.

Und dann präsentieren wir Abschirmung: Unter diesen Frauen, die keine sehr vergrößerte Gefahr haben, identifizieren Sie risikoreiche Gruppe, um ihnen einige Methoden anzubieten, an ihrem Unten Syndromföten zu entdecken. Solche Methoden sind erfunden worden. Erstens ist es die Studie von Serumsanschreibern im Blut von schwangeren Frauen. Jetzt hat die Methode ein bisschen ausgebreitet und hat bestimmte Ultraschallanschreiber gefunden, die früh als das erste Vierteljahr erlauben, jene Frauen zu erkennen, die einen Verdacht haben, dass sich der Fötus nicht entwickelt und wahrscheinlich ist auf Grund dessen, dass er ein Extrachromosom hat.

Die komplizierte Methode des Ultraschalles und der biochemischen Studien im ersten Vierteljahr der Schwangerschaft wird in vielen Ländern massiv angewandt.

In den letzten fünf Jahren ist er nach Russland als ein System der frühen pränatalen Abschirmung für erbliche und angeborene Krankheiten des Fötus gekommen. Dieses System der frühen pränatalen Abschirmung ist als die Entwicklung Englands genommen worden. Es wurde vom Fetal Medicine Foundation und einem durch die Arztexpertenniveauultraschalldiagnostik geführten Überblick entwickelt. Sie schauen mehr Anschreiber. Jetzt wird es in fast allen Gebieten der Russischen Föderation durchgeführt.

Verhaltenüberblicke über den schwangeren Frauenarzt-Expertenultraschall, und geführt eine biochemische Analyse von einigen Anschreibern. Das Programm berechnet auf der Tatsache gestützte Gefahr, dass der Arzt ein Experte auf diesen Ultraschall einer schwangeren Frau, gemäß den biochemischen Studien von Serumsanschreibern, sowie Hinweisen wie Alter war, Status, Anwesenheit der Zuckerkrankheit, des Gewichts und einiger anderer Rahmen rauchend. Wenn eine Frau durch die Gefahr bestimmt wird, ein krankes Kind 1 bis 100 und oben zu haben, wurde sie zum medizinischen und genetischen Raten für einen mehr eingehenden Überblick eingeladen.

Wiederholt getragener Ultraschall, das ausgeführte medizinische und genetische Raten wird angreifende eingehende Überprüfung angeboten. Angreifende Überprüfung kann an demselben Tag ausgeführt werden - nehmen biologisches fötales Material. Im ersten Vierteljahr chorionic villi Biopsie ist, wenn man es ein wenig später amniocentesis tut: Durchstoßen Sie die Gebärmutter, eine Menge von Fruchtwasser erzeugend, und fötale Zellen erforschen bereits. Durch verschiedene Methoden ausgeführte Forschung: Molekularer cytogenetic oder molekular genetisch - und erlaubt es Ihnen zu bestimmen, ob er ein 21. Extrachromosom hat.

Schauen Sie nicht nur das 21 th Chromosom und Unten Syndrom, beobachten Sie weitere 13 th und 18 th Chromosom, die Sexualchromosomen. Wenn der Fötus entdeckte Abnormität, die Frauenstandplätze vor der schwierigen Wahl ist - was man mit der Schwangerschaft tut: Der Patient, um fortzusetzen, den Fötus zu tragen oder eine Schwangerschaft zu begrenzen? Heute ist es vielleicht das gültigste pränatale Diagnoseprogramm, und seine ersten Ergebnisse sind bereits erhalten worden. Es wird verstanden, dass jeder seinen Entschluss nimmt, und ganz ein wesentliches Verhältnis von Frauen auf angreifendstes Verfahren verzichtet, weil es etwas Gefahr auch gibt. Das angreifende Verfahren trägt eine Gefahr der Fehlgeburt - das ist eine sehr kleine Gefahr von ungefähr 1 %, aber es ist mit der Gefahr vergleichbar, dass das Programm erwartet.

Es gibt die Ergebnisse dieses Programms, und es hat sich herausgestellt, dass die Ergebnisse gut sind, weil in den 52 Gebieten, die heute mindestens ein Jahr der Erfahrung gewonnen haben, mehr als eine Million schwangere Frauen gewesen ist. In der Fallgefahr - in verschiedenen Gebieten unterschiedlich - nicht mehr als 2 % durchschnittlich. Das ist ein ziemlich großer Wert. Jetzt, eine neue Forschungstechnologie: Sie können die extracellular fötale DNA sehen, die ins Blut einer schwangeren Frau und diese Analyse kommt, um die vergrößerte Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass der Fötus Unten Syndrom hat.

Die letzten fünf Jahre ist diese Technologie bereits anwendbar in der klinischen Praxis geworden. Während in einigen Ländern als ein Pilot, aber in einigen Ländern es bereits weit genug verwendet wird. Jedoch, hauptsächlich in kommerziellen Strukturen: Die Technologie ist ziemlich teuer. Aber wenn es sich entwickeln wird, gibt es eine sehr gute Aussicht seines Gebrauches in der Abschirmung. Insbesondere diese Technologie erlaubt Ihnen, die Anzahl von Frauen gefährdet zu vermindern und angreifende Diagnostik anzubieten, um zu bestätigen, dass die Diagnose der Chromosomanalyse bereits im Fötus - fast bestellt. Das ist der Pfad, der jetzt ein System der frühen pränatalen Abschirmung entwickelt, und anscheinend die Aussicht seiner Entwicklung ist.

Es ist klar, dass nicht alle Frauen eine Abtreibung haben werden, und das nicht erforderlich sein kann. Ein bedeutendes Verhältnis von Frauen verlässt eine Schwangerschaft für eine Vielfalt von Gründen. In zivilisierten Ländern wird das Verhältnis diesen Patienten geändert, soziale Unterstützung für Familien verbessernd, und es wird viel weniger unglückselig. Ich muss sagen, dass wir diesen Patienten haben, wurden viel besser behandelt, als es 10-15 Jahre her war. Aber noch gibt es einen Bedarf an einer Art Hilfe zu diesen Familien, also gibt es Methoden - ist - Behandlung dieser Patienten experimentell.

Insbesondere es ist auch eine experimentelle Methode: 2014 gab es eine Veröffentlichung der amerikanischen Wissenschaftler, dass sie zur Kultur die Zellen zu inactivate das 21. Extrachromosom, sie umgepflanzt ein Gen fähig gewesen sind, das zu inactivation des normalen X-Chromosoms in Frauen führt.

Diese viel versprechende Arbeit Angebote hoffen, dass ein Weg Therapie - bereits erscheinen kann, präsentiert die ursächliche Behandlung des Down-Syndroms.

Auch 2014 war interessantere Arbeit in Versuchskaninchen. Auch von Amerika, von New York, wo Wissenschaftler versucht haben, ein Rauschgift zu finden, das zwei Hürden überwinden würde: Erstens, die placental Barriere, um zum Fötus, und dann der Blutgehirnbarriere einzudringen, um ins Gehirn des Fötus einzugehen. Und dieses Rauschgift konnte die Entwicklung des Gehirns stimulieren - ohne das Chromosom zu blockieren, aber irgendwie Gehirnentwicklung stimulieren. Diese Gruppe von Wissenschaftlern versucht zum völlig richtigen den Defekt nicht, aber verbessert mindestens geduldige Entwicklung. In Mäusen haben sie ermutigende Ergebnisse erhalten

Ein anderes Problem, das häufig auf Versuchskaninchen hinausläuft, ist es sehr schwierig, zu einer Person überzuwechseln, weil menschliche Genregulierung, sich die Regulierung der Gentätigkeit häufig davon unterscheidet, was in Tieren geschieht. Außerdem wurden die experimentellen Ergebnisse in Mäusen erhalten, und die Maus ist noch ganz weit weg von der Person - es ist nicht ein sehr erfolgreiches Modell. Dennoch waren die Ergebnisse ermutigend, und das stellt eine der Produktionen für diese Gruppen zur Verfügung - mindestens hat gehofft, dass sich diese Patienten nicht nur entwickeln, sondern auch irgendwie korrigiert ihre Bedingung versuchen können.

Das kann eine Lösung von einem der Moralprobleme sein. Das Hauptmoralproblem früh sind pränatale Abschirmung und pränatale Diagnose im Allgemeinen - natürlich, das führt zu Ergebnissen. Wenn wir eine pränatale Diagnose machen, ist die Hauptsache, die wir haben wollen - Informationen über den Gesundheitszustand des Fötus. Familie auf, sich zu entscheiden, was man tut. Die Familie und Ärzte. Das Hauptproblem besteht darin, dass die meisten Familien Abtreibung wählen. Und das von einem bestimmten Teil der Gesellschaft, zum Beispiel seitens religiöser Führer, sehr kritisiert.

Russische Orthodoxe Kirche genehmigt pränatale Diagnose nur, wenn das Verfahren getan wird, um über den Gesundheitszustand des Fötus zu erfahren und sich auf die Geburt eines kranken Kindes vorzubereiten. Abtreibung wird ethisch zum religiösen Gesichtspunkt und in dieser Beziehung seitens einer echten Vielzahl von Leuten nicht betrachtet. Das Erscheinen von Korrekturenmethoden, Behandlungsmethoden - das ist eine sehr wichtige Aufgabe, die sich einschließlich einiger der Moralprobleme der pränatalen Diagnose entfernen wird und Genetik zur Medizin bringen wird, wenn wir den Patienten behandeln, ihn nicht loswerden.