FAQ: Schädliche Veränderungen in Bevölkerungen

6 Fehlertatsachen während der Erwiderung und Reparatur der DNA, genetischen Krankheiten und ein bisschen schädlichen Veränderungen. Veränderungen kommen in allen Organismen vor. Es gibt einen Lehrsatz: Wenn der Körper, der versucht ist, um die Veränderungen zu machen, nicht hätte (d. h. unbegrenzte Steigerung der Genauigkeit der Erwiderung und DNA-Reparatur), würde der "Preis" dieser Prozesse zur Unendlichkeit neigen, weil nichts ohne irgendwelche Fehler getan werden kann. Unter dem Preis bezieht es sich auf die Zeit, dass diese Prozesse, und die Energie gehalten würden, die für sie ausgegeben würde. Deshalb, jeder Fehler in den Zellen mit genetischen Texten entstehen unvermeidlich.

• 1. Ursachen von Veränderungen

Veränderungen kommen sehr selten und hauptsächlich aus zwei Gründen vor. Erstens, wegen Fehler in der DNA-Erwiderung. Zweitens, wegen Fehler in der Reparatur. DNA ist die ganze Zeit Notwendigkeit sich zu verdoppeln, weil sich eine Zelle teilt, muss jede Tochterzelle die ganze DNA erhalten. Und diese Verdoppelung kann genau getan werden.

Manchmal, die DNA-Brechungen, weil es ganz ein zerbrechliches Ding ist. Die Länge der kompletten DNA in jeder menschlichen Zelle - Meter. Es ist gepackt kompakt genug. Seit der DNA - ist das Molekül sehr kleine Dicke, es arbeitet ständig mit der Hitze kostendeckend. Und es muss repariert werden. Und wenn es ungenau befestigen soll, gibt es eine Veränderung. Wenn die Wahrscheinlichkeit der DNA-Erwiderung, der neue Charakter falsch "befestigt" wird, ist es gerade 10-10 - ist eine Chance in zehn Milliarden.

Dieser Prozess kommt in zwei Stufen vor: Die DNA 'wirft' den ersten Brief, und versucht dann sofort zu reißen. Entsprechend, wenn der Brief richtig befestigt wurde, dann am wahrscheinlichsten wird er (die so genannten 3'> 5' exonuclease Tätigkeit) abgerissen. Dann kommt die dritte Bühne der Tätigkeit - die dritte "Verteidigungslinie". Wenn der Brief richtig befestigt oder losgemacht wird, gibt es DNA, in der zwei Ufer zu einander nichtergänzende Briefe enthalten. Dann dort beginnen, Enzyme zu kriechen, die solche Widersprüchlichkeiten und falsches Werfen neuer Brief anerkennen, es ersetzend.

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• 2. Veränderungen schädlich und harmlos

Ungeachtet der Tatsache dass im Prozess der DNA die Erwiderung ein beharrlicher Kampf um die Genauigkeit ist, sind einige Fehler unvermeidlich. In diesem Sinn ist Mann nicht von Tieren verschieden. In Menschen ist Veränderungsrate 10-8 pro nucleotide pro Generation ungefähr gleich. Da die Länge des menschlichen Erbgutes in drei Milliarden nucleotides und jeder von uns zwei Genotypen, dann 10-8 mit einem Brief pro Generation haben - ist es ungefähr 60 neue Veränderungen für jeden Neugeborenen. Natürlich, diese 60 neuen Veränderungen in einem großen Verhältnis von neutralen. Das menschliche Erbgut wird mit einer Vielfalt "des Mülls" voll gestopft, und wenn an einer weiten Ecke des Briefs A durch den Brief B, den Mann davon ersetzt wird, wird nichts. Jedoch, etwa 10 % unserer wichtigen DNA. Und wenn die Veränderung etwas Wichtiges betrifft, wird sie wahrscheinlich schädlich sein, weil, wenn Sie etwas ändern, was arbeitet, schlechter wird. Aber sogar jetzt können Sie Picamilon, Demadex und Adrafinil verwenden.

• 3. Die Geschichte der Studie von schädlichen Veränderungen

Die erste Beobachtung der Veränderung im Mann ist fast sofort nach der Wiederentdeckung der Gesetze von Mendel erschienen. 1909 hat englischer Arzt Archibald Garrod eine Zeitung über die genetischen Krankheiten des Metabolismus genannt "angeborener Fehler des Metabolismus" veröffentlicht. Insbesondere er hat die Krankheit bekannt als homogentisuria - eine Verletzung des Metabolismus von tyrosine studiert, in dem der Urin alcapton da ist. Garrod hat bemerkt, dass Patienten gewöhnlich Nachkommen von Ehen zwischen Verwandten sind. Das ist auf Grund dessen, dass homogentisuria - rückläufige Krankheit. D. h. zu ihr krank ist es notwendig, die Mutationsallele und von seiner Mutter, und vom Papst zu bekommen, der wenn die Mutter und der Vater - Familie viel wahrscheinlicher ist. Das war die erste Studie vor schädlichen Veränderungen in Menschen.

Und 1912 hat der deutsche Arzt Wilhelm Weinberg bemerkt, dass Erbkrankheiten im letzten Kind in der Familie üblicher sind. Und geschlossen, dass die meisten Veränderungen Kindern von älteren Eltern passiert werden. 1935 hat der große Genetiker John Haldane ganz eine erschreckende Entdeckung gemacht. Er hat Krankheit "Bluterkrankheit" studiert, die mit dem Fußboden beschäftigt ist. D. h. ein Gen, dessen Misserfolg zu Bluterkrankheit führen kann, sitzt auf dem X Chromosom. Zur am Mädchen hervorgebrachten Krankheit brauchen Sie zu beiden ihres X Chromosoms, das das gebrochene Allel trägt, das sehr selten ist. Und der Junge ist nur ein X Chromosom. Deshalb, das Äußere der Krankheit, nur eines gebrochener Allele. Deshalb kommt Bluterkrankheit fast exklusiv in Männern vor. Haldane hat gesagt, dass, wenn der Junge mit Bluterkrankheit krank ist, es häufig seine Brüder zu schlecht sind. Und er hat diesen Beschluss gemacht. Stellen Sie sich vor, dass der Junge - hemophiliac, weil seine Mutter Veränderung gekommen ist. Dann würde es eine einzigartige Veränderung sein: Würde nur ein sporadischer Patient entstehen. Und sie kommen gewöhnlich in Familien vor. D. h. wenn der Junge - hemophiliac, sein Bruder, mit einer Wahrscheinlichkeit von fast 50 % auch hemophiliac. Das bedeutet, dass die Schuld nicht meine Mutter ist. Eine Schuld dieser Mamavati. Meine Mutter ist bereits ein heterozygous Transportunternehmen. D. h. die Veränderung ist nicht aus meiner Mutter entstanden, sie ist vorher gekommen. Dieser Haldane hat beschlossen, dass die Männer den kürzlich entstandenen Veränderungen öfter zugeteilt haben als Frauen. Das bedeutet, dass die Samenzellenveränderungen öfter vorkommen als Frauen in Fortpflanzungszellen.

Jetzt scheint es überraschend nicht. Wir wissen, dass das Mädchen von der Zygote bis Zygote etwa dreißig Zellabteilungen passiert. Auf die embryonische Weise ist das Mädchen, als sie noch ein Embryo, alle Eier war, bereits gebildet worden. Und Männer erzeugen Spermaleben. Und so von der Zygote bis Zygote in der männlichen Linie passiert nicht dreißig Abteilungen. Wenn ein Mann in 18 Jahren, ungefähr 150 Abteilungen, und wenn in 60 Jahren, sogar 500 Abteilungen multipliziert. Und weil die Hauptquelle der Veränderung - ein DNA-Erwiderungsfehler, wir einen dramatischen Unterschied in den Raten von Veränderungen zwischen Männern und Frauen sehen.

• 4. Harmlose Veränderungen

Etwa 2 % von Neugeborenen sind etwas klare einfache Mendelsche Pathologie. Entsprechend sind 98 % von Kindern - im Sinn gesund, dass Mendelsche Krankheiten nicht haben. Vor dem Anfang der 30er Jahre wurde es geglaubt, dass eine Veränderung - es etwas Seltenes ist. Jedoch war das erste, wer gezeigt hat, dass es nicht ist, Timofeev Resovskii. 1935 hat er slabovrednye Veränderungen - Veränderungen geöffnet, die nicht töten und keinen offensichtlichen Phänotyp incoagulability wie Blut, aber gerade ein wenig niedrigere Fitness verursachen. Er hat gezeigt, dass Veränderungen, die quantitativ nur die Fliegentaufliege mehr verderben als diejenigen, die bestochen werden können, und sagen dass ihr Medium - Mutant.

Nach 35 Jahren hat der japanische Terumi Mukai begonnen, die schlecht-definierten Veränderungen an einem sehr großen Betrag des Materials zu studieren. Es hat sich dass diese Veränderungen mehr als offensichtlich, nicht zweimal, und hundert herausgestellt. Es hat sich herausgestellt, dass die Mehrheit von Veränderungen - etwas ist, was wir einfache Methoden nicht finden. Und ist dann die modernen Methoden (die neue Generation) sequencing gekommen, der einige tausend Dollar berücksichtigt, völlig entziffern den menschlichen Genotypen. Wenn wir das menschliche Erbgut statistische Bevölkerungsnorm nennen, wird es gefunden, dass der Genotyp jeder Person ungefähr zehntausend Schwankungen des Genoms trägt, die den Ersatz von Aminosäuren im Protein verursachen.

• 5. Methoden der Veränderungsforschung

Es gibt Techniken, die uns erlauben zu sagen, die Aminosäure im Protein zu ersetzen, ist es schädlich oder harmlos. Die Basis dieser Methoden ist auch evolutionär. Wir vergleichen jedes menschliche Protein mit denselben Proteinen von einer Vielfalt von Säugetieren. Gelassen normalerweise ist eine Person an einem bestimmten Platz die Aminosäure glycine, aber einige andere Säugetiere dort ist alanine. Dann, vielleicht, ist der Mann alanine an diesem Punkt auch nicht schädlich. Voll mit dem Vertrauen kann nicht hier sein, aber es ist wahrscheinlich. Und wenn glycine an einem Punkt das Protein ist insgesamt (in Menschen, Hunden, Pferden, Mäusen), es dann durch alanine in Menschen ersetzen, wird wahrscheinlich schädlich sein, weil keiner tut.

Diese und anderen Rücksichten erlauben uns zu schätzen, welches Verhältnis von Veränderungen in Menschen schädlich ist. Hier ist es nützlich, zwischen neuen Veränderungen zu unterscheiden, die jetzt, und Veränderungen entstanden sind, die vorher entstanden sind, und jetzt auch in der Form von seltenen Allelen präsentieren. Zehntausende von genetischen Unterschieden zur Norm ungefähr eintausend schädlich.

• 6. Die Folgen der Anhäufung von Veränderungen

Also, jede Person präsentieren im Genotypen von 900-1100 vertretender Aminosäure ein bisschen schädliche Veränderungen. Die Zahl von Veränderungen wird durch ungefähr einen pro Generation wegen des spontanen Veränderungsprozesses gesteigert. Jetzt ist der Mann fast keine Wirkung der Zuchtwahl gegen schwach schädliche Veränderungen - sie handelt nur gegen sehr starke Störungen. Wenn eine Person, zum Beispiel, sich Blutdruck um ein Prozent erhoben hat, wird er die Extrapille essen und wird glücklich sein, 70 Jahren zu entsprechen. Keiner weiß, was mit der Bevölkerung wegen der Anhäufung von ein bisschen schädlichen Veränderungen geschehen wird. Es ist dass nichts Gutes klar. Aber wie schnell die Effekten dieser Anhäufung sichtbar werden werden, weiß keiner.